EPILESSIE RARE E COMPLESSE
Le Epilessie Rare e Complesse sono sindromi/malattie da epilessia rara distintiva per le quali la prognosi per il controllo delle manifestazioni epilettiche e l'esito dello sviluppo neurologico è estremamente scarsa. Le Epilessie Rare colpiscono quasi 5 persone su 10.000 della popolazione generale. L'epilessia non è più vista come "una singola malattia". Con un'attenta osservazione e descrizione delle manifestazioni cliniche combinate ad un utilizzo ottimale di strumenti diagnostici quali video-elettroencefalografia, neuro-diagnostica avanzata inclusa la RM ad alta risoluzione, sequenziamento di nuova generazione in genetica e diagnostica metabolica avanzata, un numero crescente di singole malattie e sono emerse sindromi.
L'epilessia può manifestarsi a tutte le età, dal neonato all'anziano, e presenta diverse eziologie, sintomi ed esiti riconosciuti negli ultimi decenni. Siamo ora a conoscenza di oltre 130 malattie riconosciute da una chiara presentazione clinica con o senza una chiara eziologia. Lo screening precoce e, quando possibile, la diagnosi precoce e la scelta dei trattamenti più appropriati (medici o chirurgici) sono della massima importanza.
La maggior parte delle persone colpite non sono in grado di prendersi cura di sé in maniera completamente autonoma.
Le epilessie rare e complesse sono numerose, diverse e hanno molte eziologie diverse. La natura eterogenea e a volte sottile della loro presentazione clinica e l'enorme variazione dei primi sintomi si traduce spesso in un ritardo nell'ottenere una diagnosi tempestiva.
Per molti malati le opzioni terapeutiche disponibili sono poche o inesistenti.
Mentre le crisi epilettiche sono il segno comune di tutte le epilessie rare e complesse, ogni sindrome ha delle co-morbilità che spesso sono ugualmente, o più, debilitanti.
ERN EpiCARE
Le reti di riferimento europee (ERN) sono state lanciate nel 2017 e la missione principale delle ERN è aiutare i pazienti con malattie rare o a bassa prevalenza. L'ERN EpiCARE riunisce centri sanitari altamente funzionali (28 membri a pieno titolo e 15 partner affiliati) in 24 paesi europei con competenze in epilessie rare e più grandi. I centri collaborano strettamente con le società scientifiche (ILAE, EAN, EPNS , Epilepsy Alliance Europe) e una serie di altri team di epilessia nell'UE con experience in sector specifici.
L’Alleanza Epilessie Rare si è costituita “online” a inizio del 2021 in occasione del meeting Le Epilessie Rare e Complesse - Associazioni & Ricerca a confronto
tenutosi Venerdì 19 febbraio 2021 - 15:30-18:30 su piattaforma zoom organizzato da Isabella Brambilla , Presidente di Dravet Italia Onlus ed coordinatrice di epag Epicare, ed endorsato da ERN EpiCARE.
Gli OBBIETTIVI della Alleanza Epilessie Rare e Complesse:
-
Migliorare l'accessibilità della diagnostica dettagliata a persone di tutte le età con epilessie rare e in tutta Europa, compresa la valutazione e l'indagine clinica
-
Sviluppare protocolli di trattamento e monitorare gli esiti standardizzati di epilessie rare e grandi.
-
Migliorare la consapevolezza e l'accessibilità ai protocolli per i medici e le persone con epilessie rare e in tutta Europa per il trattamento.
-
Migliorare le attività educative e le opportunità di formazione in tutta Europa mediante l'interscambio attraverso la rete.
-
Migliorare le opportunità per i registri e la ricerca collaborativa a beneficio delle persone con epilessie rare e realizzate in tutta Europa.